Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom

Je kunt kiezen uit 2 verschillende testen:

1) Combinatietest. Dit bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en een echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat je kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. De combinatietest kost €168. Soms betaalde een aanvullende verzekering de test.

2) Non Invasieve Prenatale Test (NIPT). Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van een extra chromosoom (trisomie) 21, 18 of 13. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT wordt nooit vergoed en kost €175.

NIPT ontdekt meer kinderen met Down-, Edwards- en Patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

De NIPT en combinatietest geven dus geen zekerheid, maar als de uitslag gunstig is, is geen vervolgonderzoek nodig. Bij een ongunstige uitslag, kun je kiezen voor vervolgonderzoek (NIPT, vlokkentest, vruchtwaterpunctie) om (meer) zekerheid te krijgen.

Je kunt vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Zowel de NIPT als de combinatietest zijn dus geen verplichte onderzoeken.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO), 20-weken echo

Bij de 20-weken echo kijkt de echoscopist of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. Het is dus geen pretecho, maar een medisch onderzoek. Via de buik wordt een echo gemaakt, waarbij het hele kind goed bekeken wordt. Bij 95 van de 100 zwangeren worden geen afwijkingen gezien, vervolgonderzoek is dan niet nodig. Mocht er wel iets afwijkends gezien worden, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek (uitgebreide echo, vruchtwaterpunctie).

Met de 20-weken echo zijn niet alle afwijkingen te zien. Je kind kan dus toch een afwijking hebben als de uitslag goed is.

De 20-weken echo wordt vergoed door de zorgverzekering, maar is geen verplicht onderzoek. Voor meer informatie zie ‘Zwangerschap – 2e trimester’.

Prenatale diagnostiek

Als de uitslag van een screeningsonderzoek (combinatietest, NIPT, 20-weken echo) een verhoogd risico geeft, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit kan op verschillende manieren:

1) Vlokkentest, waarbij er tussen 11-14 weken vlokken uit de placenta worden gehaald. Uit die vlokken kan DNA-onderzoek gedaan worden.

2) Vruchtwaterpunctie, waarbij na 16 weken vruchtwater wordt opgezogen. In het vruchtwater zitten huidcellen van de baby waarmee DNA-onderzoek gedaan kan worden.

3) Geavanceerd Echoscopisch Onderzoek (GEO). Dit is een echo gemaakt door een gespecialiseerd gynaecoloog.

Keuzehulp

Voor alle onderzoeken geldt dat het belangrijk is dat je een keuze maakt die bij jou past. Het is belangrijk om je ideeën, gevoelens en keuzes ook met je partner te bespreken. Het kan zijn dat hij of zij er hetzelfde in staat, maar jullie kunnen ook verschillend over dingen denken. Als jullie één of meerdere onderzoeken laten doen en er blijkt sprake van een chromosomale of lichamelijke afwijking, komen jullie ook voor de keuze te staan over het wel of niet afbreken van de zwangerschap. Dit zijn moeilijke keuzes en daarom goed om vooraf al te bespreken met elkaar. Jullie kunnen hierbij gebruik maken van de keuzehulp van het RIVM.

Image

Keuzehulp Screening op Down-, Edwars- en Patausyndroom

Keuzehulp 20-weken echo