De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedonderzoek bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van een extra chromosoom (trisomie) 21, 18 of 13 in de placentacellen die in het moederlijke bloed te vinden zijn. Het onderzoek kan vanaf 10 weken zwangerschap.

Bij een ongunstige uitslag, kun je kiezen voor vervolgonderzoek (NIPT, vlokkentest, vruchtwaterpunctie) om (meer) zekerheid te krijgen.

Bekijk hier een video over de NIPT.

13-weken echo (eerste trimester SEO)

Vanaf 1 september 2021 kunnen zwangeren, als ze tussen 12+3 en 14+3 weken zwanger zijn, de 13-weken echo laten doen. Dit is een medische echo waarbij bekeken wordt of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Als zwangere krijg je deze echo vergoedt maar je kan de echo alleen laten doen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie en toestemming geeft voor het gebruik van je gegevens. Deze gegevens worden gebruikt om de voor- en nadelen te bepalen van de 13 wekenecho. Het vroeg in de zwangerschap ontdekken van lichamelijke afwijkingen kan een voordeel zijn maar het kan ook leiden tot meer onrust en onzekerheid. Verder wordt in kaart gebracht hoe zwangeren, partners en zorgverleners deze echo ervaren. Als de resultaten bekend zijn, besluit het ministerie van VWS of ook deze echo wordt aangeboden als reguliere screening tijdens de zwangerschap. De studie duurt tot en met 2024.

Er wordt geen geslachtsbepaling bij de 13 weken echo gedaan en mocht niet alles goed in beeld te krijgen zijn, dan wordt deze echo niet herhaald. Bij de 20 weken echo zal dan opnieuw gekeken worden. Lees hier verder over de 13 weken echo.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO), 20-weken echo

Bij de 20-weken echo kijkt de echoscopist of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. Het is dus geen pretecho, maar een medisch onderzoek. Via de buik wordt een echo gemaakt, waarbij het hele kind goed bekeken wordt. Bij 95 van de 100 zwangeren worden geen afwijkingen gezien, vervolgonderzoek is dan niet nodig. Mocht er wel iets afwijkends gezien worden, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek (uitgebreide echo, vruchtwaterpunctie).

Met de 20-weken echo zijn niet alle afwijkingen te zien. Je kind kan dus toch een afwijking hebben als de uitslag goed is.

De 20-weken echo wordt vergoed door de zorgverzekering, maar is geen verplicht onderzoek. Lees hier meer informatie.

Bekijk hier een video over de 13- en 20-weken echo

Prenatale diagnostiek

Als de uitslag van een screeningsonderzoek (NIPT, 13- of 20-weken echo) een verhoogd risico geeft, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit kan op verschillende manieren:

1. Vlokkentest, waarbij er tussen 11-14 weken vlokken uit de placenta worden gehaald. Uit die vlokken kan DNA-onderzoek gedaan worden.
2. Vruchtwaterpunctie, waarbij na 16 weken vruchtwater wordt opgezogen. In het vruchtwater zitten huidcellen van de baby waarmee DNA-onderzoek gedaan kan worden.
3. Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO). Dit is een echo gemaakt door een gespecialiseerde echoscopist.

Keuzehulp

Voor alle onderzoeken geldt dat het belangrijk is dat je een keuze maakt die bij jou of bij jullie past. Het is belangrijk om je ideeën, gevoelens en keuzes ook met je partner te bespreken. Het kan zijn dat hij of zij er hetzelfde in staat, maar jullie kunnen ook verschillend over dingen denken. Als jullie één of meerdere onderzoeken laten doen en er blijkt sprake van een chromosomale of lichamelijke afwijking, komen jullie ook voor de keuze te staan over het wel of niet afbreken van de zwangerschap. Dit zijn moeilijke keuzes en daarom goed om vooraf al te bespreken met elkaar. Jullie kunnen hierbij gebruik maken van de keuzehulp van het RIVM.

Keuzehulp Screening op Down-, Edwards– en Patausyndroom

Keuzehulp 13 weken echo

Keuzehulp 20-weken echo